10月16日,記者從中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院獲悉,該院研究員林戈、副研究員鄭偉團(tuán)隊(duì),聯(lián)合山東大學(xué)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院等單位的科研團(tuán)隊(duì)開展合作攻關(guān),系統(tǒng)揭示了卵子與早期胚胎質(zhì)量問題導(dǎo)致女性反復(fù)“試管”失敗的遺傳根源,建立了一套清晰的分類與基因診斷體系?;诖笠?guī)模專病隊(duì)列,研究率先設(shè)立了“卵子與早期胚胎發(fā)育潛能缺陷”疾病的六亞型分型體系,繪制了首張亞型特異性遺傳圖譜,為未來設(shè)計(jì)個(gè)體化檢測路徑奠定了分子基礎(chǔ),也為該類疾病臨床精準(zhǔn)分型診斷提供了關(guān)鍵循證依據(jù)。相關(guān)成果近日發(fā)布在國際著名期刊《自然—醫(yī)學(xué)》上。

全球范圍內(nèi),有12.6%—17.5%的育齡夫婦面臨不孕癥的困擾,這成為了一項(xiàng)重大公共衛(wèi)生挑戰(zhàn)。體外受精作為主要助孕方式,圓了許多家庭的夢想,但仍有部分女性會(huì)經(jīng)歷反復(fù)助孕失敗。近年來的研究顯示,卵子成熟障礙、受精障礙及早期胚胎發(fā)育阻滯等表型,是導(dǎo)致反復(fù)助孕失敗的重要原因。但因表型分類未統(tǒng)一,且缺乏大規(guī)模隊(duì)列研究,其遺傳機(jī)制與臨床診斷率仍不明確,制約了該疾病的精準(zhǔn)識別與個(gè)體化干預(yù)策略的推進(jìn)。
為攻克這一難題,相關(guān)團(tuán)隊(duì)開展聯(lián)合攻關(guān),將來自山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院和中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院的2140例病例,與2424例正常生育對照,建立了清晰的分類體系,首次將導(dǎo)致試管失敗的原因歸納為6種主要類型,為復(fù)雜問題繪制出一張清晰的“病因地圖”。針對這6種主要類型,團(tuán)隊(duì)還分別找到了對應(yīng)的基因?qū)用嬖?,繪制出了基因圖譜,為每一類情況制作了“基因身份證”。實(shí)踐證明,基于該體系,總體診斷率提升至了11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”這兩種亞型中,診斷率超過39.4%。
依據(jù)這套診斷體系,醫(yī)生可實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的“分型而治”,整體陽性檢出率提升到了12.8%—23.1%。此外,團(tuán)隊(duì)還在研究中新發(fā)現(xiàn)了11個(gè)具有診斷潛力的新分子及多個(gè)關(guān)鍵信號通路,為未來開發(fā)更精準(zhǔn)的檢測方法奠定了基礎(chǔ)。
(受訪者供圖)
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