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23日，華大生命科學(xué)研究院與之江實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合發(fā)布全球首個(gè)百億參數(shù)可部署的基因組通用基礎(chǔ)模型Genos。該模型支持多達(dá)百萬(wàn)堿基對(duì)的超長(zhǎng)上下文分析，并實(shí)現(xiàn)單堿基分辨率的精準(zhǔn)識(shí)別。
人類(lèi)基因組由30億對(duì)堿基組成?！叭祟?lèi)基因組計(jì)劃”破譯了序列，但序列上堿基的具體功能仍需要精準(zhǔn)識(shí)別和解析。
現(xiàn)有模型大多基于1—2個(gè)參考基因組開(kāi)展訓(xùn)練，難以體現(xiàn)人類(lèi)遺傳資源的多樣性。而Genos整合了人類(lèi)泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）、人類(lèi)基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜計(jì)劃（HGSVC）等多個(gè)權(quán)威公開(kāi)資源，首次將全球范圍內(nèi)636個(gè)“端粒到端粒”級(jí)別的高質(zhì)量人類(lèi)基因組作為訓(xùn)練數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)覆蓋了全球不同人群，有助更全面理解人類(lèi)遺傳多樣性。
算法架構(gòu)方面，Genos通過(guò)“混合專(zhuān)家”架構(gòu)，精準(zhǔn)調(diào)度強(qiáng)相關(guān)“專(zhuān)家”算法協(xié)同處理，在匯總百億級(jí)龐大參數(shù)時(shí)成功降低推理成本和資源消耗，讓模型既強(qiáng)大、又好用。
測(cè)試結(jié)果顯示，Genos在直接面向臨床應(yīng)用的致病性突變解讀任務(wù)中，準(zhǔn)確率達(dá)92%；結(jié)合科學(xué)基礎(chǔ)模型后，準(zhǔn)確率高達(dá)98.3%。多項(xiàng)綜合評(píng)測(cè)結(jié)果也顯示，Genos超越現(xiàn)有最佳水平模型。
華大生命科學(xué)研究院相關(guān)負(fù)責(zé)人說(shuō)，Genos模型已在HuggingFace（抱抱臉）、魔搭等平臺(tái)全面開(kāi)源開(kāi)放，提供12億和100億參數(shù)兩個(gè)版本，滿足不同需求。
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