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11月1日，第五屆湖南省抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)在湖南省長沙市舉行。會(huì)上，中信湘雅首席科學(xué)家、中南大學(xué)教授盧光琇宣布，醫(yī)院科研團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測PGT技術(shù)阻斷遺傳性腫瘤基因十年，日前第100位寶寶健康出生，狀況良好。10年，100例“無癌寶寶”健康出生，無疑為腫瘤防治提供了一種新解決方案。

據(jù)《中國惡性腫瘤學(xué)科發(fā)展報(bào)告（2021）》顯示，我國每年新發(fā)腫瘤病例約457萬，其中5%-10%與遺傳易感基因密切相關(guān)。這些基因突變?nèi)缤瑵摲诩易逯械摹斑z傳炸彈”，不僅導(dǎo)致腫瘤發(fā)病年齡提前，還常呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。

“PGT技術(shù)就像是給胚胎做健康體檢，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷腫瘤遺傳?！敝行畔嫜胚z傳中心副主任、研究員杜娟說。以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%-80%，但通過PGT技術(shù)篩選出的健康胚胎，可將這種風(fēng)險(xiǎn)降至普通人群水平。

PGT俗稱“第三代試管嬰兒”，是一項(xiàng)在胚胎植入母親子宮前對(duì)其進(jìn)行基因檢測的先進(jìn)生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)。通過試管嬰兒技術(shù)，將人體精子和卵子進(jìn)行體外結(jié)合，培養(yǎng)成早期胚胎。在胚胎發(fā)育到第5—6天（囊胚期）時(shí)，用精細(xì)技術(shù)從未來會(huì)發(fā)育成胎盤的部分取出3-5個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測。

2015年，中信湘雅通過PGT技術(shù)成功阻斷了一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB1基因突變）的遺傳傳遞，誕生了我國首個(gè)“無癌寶寶”。這一案例標(biāo)志著我國單基因遺傳性腫瘤阻斷技術(shù)實(shí)現(xiàn)零的突破，為此后覆蓋各類遺傳性腫瘤綜合征的臨床實(shí)踐奠定了基礎(chǔ)，也開啟了PGT技術(shù)在國內(nèi)腫瘤防治領(lǐng)域臨床應(yīng)用的先河.

十年后的2025年，第100位“無癌寶寶”誕生。這名孩子的父親是一名神經(jīng)纖維瘤病患者。2022年，夫婦自然懷孕后，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)胎兒存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，幾經(jīng)糾結(jié)，最終選擇引產(chǎn)。在獲悉PGT技術(shù)有望降低這種疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)后，2023年，夫妻來到中信湘雅尋醫(yī)。醫(yī)院團(tuán)隊(duì)在為夫妻培養(yǎng)出的8個(gè)胚胎中，經(jīng)PGT技術(shù)篩選出了僅有的一枚完全符合移植條件的胚胎。幸運(yùn)的是，這枚僅有的胚胎移植成功了，孩子得已順利誕生。“除輕微牛奶過敏外，孩子各項(xiàng)指標(biāo)正常。我們終于不用擔(dān)心患這個(gè)病了。”孩子的母親說。

“100例，不只是一個(gè)數(shù)字的突破，更代表著我國在出生缺陷防治領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了從被動(dòng)治療到源頭上主動(dòng)預(yù)防的轉(zhuǎn)變，證明了PGT技術(shù)已成為阻斷遺傳性腫瘤的有效手段。”盧光琇說。

她透露，十年間，該院PGT技術(shù)的診斷準(zhǔn)確率高達(dá)99.56%。目前，排名前5的腫瘤易感基因分別是：神經(jīng)纖維瘤（NF1）、遺傳性多發(fā)性外生骨疣、結(jié)節(jié)性硬化癥、家族乳腺癌-卵巢癌、加德納綜合征，這五類疾病的阻斷案例占總數(shù)的66.7%。

而據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，截至今年10月，中信湘雅通過PGT技術(shù)已為120余個(gè)攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務(wù)，成功誕生100名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒。目前，該技術(shù)已在39個(gè)腫瘤易感基因成功實(shí)施，累計(jì)完成170余個(gè)移植周期，妊娠率超68%。

“近親中有人50歲之前患腫瘤，同輩中兩人或以上患同種腫瘤；家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)?！北R光琇提示，這類人群可考慮開展遺傳咨詢。同時(shí)她強(qiáng)調(diào)，“無癌寶寶”只是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤疾病的基因，但不能排除未來發(fā)生其他腫瘤疾病。

盧光琇表示未來PGT技術(shù)的發(fā)展仍然有很大的空間。目前，團(tuán)隊(duì)正積極探索基于長片段測序的單體型構(gòu)建方案，嘗試以此提高分型效率。此外，無創(chuàng)PGT技術(shù)也已進(jìn)入了臨床驗(yàn)證階段。

（受訪者供圖）