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美國西奈山伊坎醫(yī)學院科學家開發(fā)出一款名為“表型變異預測工具”（V2P）的人工智能（AI）系統(tǒng)，不僅能識別致病基因突變，還可預測這些突變可能引發(fā)的疾病類型。V2P有望加快遺傳疾病的診斷進程，為開發(fā)針對復雜與罕見疾病的新療法提供了支持。相關成果15日發(fā)表于《自然·通訊》網絡版。

現有基因分析工具大多只能評估突變是否有害，卻難以判斷其具體會導致何種疾病。V2P借助先進的機器學習技術，將遺傳變異與可能的表型結果——突變可能引發(fā)的疾病或特征聯系起來，填補了這一空白，實現了對個體DNA如何影響健康的有效預測。

團隊表示，利用這一工具，他們可從成千上萬的突變中快速鎖定與患者病情最相關的遺傳變化。通過判斷這種變異是否致病及其可能引發(fā)的疾病類型，V2P能顯著提升遺傳解讀與診斷的效率和準確度。

該工具基于包含大量有害與良性遺傳變異的數據訓練而成，并結合疾病信息以優(yōu)化預測精度。在實際患者數據測試中，V2P通常能將真正的致病突變篩選至前10位候選之列，展現出其簡化遺傳診斷流程的潛力。

除輔助診斷，V2P還可幫助科研人員與藥物開發(fā)者精準定位與特定疾病關聯最緊密的基因及作用通路，從而指導針對疾病機制開發(fā)基因定制療法。這對罕見病和復雜病癥的研究，以及基于個體基因組特征的精準干預尤為重要。

目前，V2P僅能將突變大致歸類為神經系統(tǒng)疾病或癌癥等寬泛類型。未來，團隊計劃進一步優(yōu)化該工具，以實現對更具體疾病的預測，同時整合其他數據源，以支持藥物研發(fā)。